Sirenomelia
publicado por TioP
Malformación congénita y letal (al 98% hoy día), de origen desconocido sin que se haya descrito un patrón hereditario claro, ni base genética demostrada. Se puede decir que es una enfermedad extremadamente rara, cuyo cuadro médico viene caracterizado, en primer término, por la fusión de las extremidades inferiores, aunque en la mayoría de los casos es inherente a la asociación de otras malformaciones, tales como las renales, digestivas o reproductivas.
Hablando muy médicamente, y tras leer varios de los artículos publicados al respecto, y para los que quieran definición de tal tipo, extraeré parte de su definición: “(…) alteración temprana en el desarrollo vascular (…) el grado de defectos depende del momento en el que se produce el secuestro sanguíneo durante la embriogénesis (…)”. Esto traducido lo que nos quiere decir es que en las primeras semanas en las que el embrión cobra forma, se producen alteraciones vasculares (bibliográficamente relacionadas con la arteria aorta abdominal) que provocan la no fisión de las piernas, conllevando en mayor o menor medida otras malformaciones internas en aparatos antes descritos mucho más graves que el “simple” hecho de tener las extremidades unidas.
Es tan rara, que hasta en las estadísticas se tiene un rango de aceptación, pues unos dicen que se produce en 1 caso cada 100.000, mientras que otros lo “elevan” en 4 cada 100.000, que en cualquier caso, en una nimiedad. En España, los casos registrados, hacen que nos situemos en la primera estadística. También decir, como no, que los niños de sexo varón tienen el doble de probabilidad que las niñas, aunque el doble de casi nada, es casi nada.
Por último, y por diferenciar distintos tipos de unión entre las piernas, citar que puede haberlos de tres tipos: Simmelia; piernas unidas pero con manteniendo los dos pies. Uromelia; únicamente se tiene un solo pie. Sirenomelia: no existen pies.
Ahora el caso que está más reciente y el que se ha visto por televisión, es el de una niña peruana, que hace unos años nació con esta enfermedad (mantenía los dos pies), y como excepción que confirma porcentajes, ha sobrevivido a todas las intervenciones, y ahora ya está correteando y dando clases de ballet con otros niños.
Más info: Vitae
Hablando muy médicamente, y tras leer varios de los artículos publicados al respecto, y para los que quieran definición de tal tipo, extraeré parte de su definición: “(…) alteración temprana en el desarrollo vascular (…) el grado de defectos depende del momento en el que se produce el secuestro sanguíneo durante la embriogénesis (…)”. Esto traducido lo que nos quiere decir es que en las primeras semanas en las que el embrión cobra forma, se producen alteraciones vasculares (bibliográficamente relacionadas con la arteria aorta abdominal) que provocan la no fisión de las piernas, conllevando en mayor o menor medida otras malformaciones internas en aparatos antes descritos mucho más graves que el “simple” hecho de tener las extremidades unidas.
Es tan rara, que hasta en las estadísticas se tiene un rango de aceptación, pues unos dicen que se produce en 1 caso cada 100.000, mientras que otros lo “elevan” en 4 cada 100.000, que en cualquier caso, en una nimiedad. En España, los casos registrados, hacen que nos situemos en la primera estadística. También decir, como no, que los niños de sexo varón tienen el doble de probabilidad que las niñas, aunque el doble de casi nada, es casi nada.
Por último, y por diferenciar distintos tipos de unión entre las piernas, citar que puede haberlos de tres tipos: Simmelia; piernas unidas pero con manteniendo los dos pies. Uromelia; únicamente se tiene un solo pie. Sirenomelia: no existen pies.
Ahora el caso que está más reciente y el que se ha visto por televisión, es el de una niña peruana, que hace unos años nació con esta enfermedad (mantenía los dos pies), y como excepción que confirma porcentajes, ha sobrevivido a todas las intervenciones, y ahora ya está correteando y dando clases de ballet con otros niños.
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Etiquetas: Curiosidades, Medicina
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